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GENETIC SCORE TEST
Genetic Score test è un test di screening che fornisce una valutazione del rischio di
sviluppare malattie multifattoriali. Il punteggio di rischio poligenico (Polygenic Risk
score- PRS) è una stima del rischio di insorgenza delle specifiche malattie complesse
esaminate nel test, determinato dalla concorrenza delle varianti genetiche presenti
nel genoma.
Le malattie multifattoriali indagate sono le seguenti:
● malattie cardiovascolari (malattia coronarica CAD, fibrillazione atriale, pannello
lipidico, ipertensione)
● diabete di tipo 2
● cancro al seno
● cancro alla prostata
Il test, rilevando le varianti presenti nel genoma, elabora il punteggio di rischio
poligenico.
Cos'è il rischio poligenico?
Il rischio poligenico deriva dalla presenza o meno di varianti genetiche che
aumentano la probabilità per un individuo di sviluppare una determinata patologia.
Le malattie più comuni hanno spesso un’origine multifattoriale, cioè sono causate
dall’effetto di fattori genetici, fattori ambientali e stile di vita. In questi casi il rischio
genetico non è solitamente associato a una singola variante, ma a migliaia o milioni
di varianti presenti nel genoma.
Perché effettuare il test?
- quantifica il rischio genetico associato alla malattie multifattoriali in esame.
- integra le informazioni genetiche provenienti dai test monogenici e dai test poligenici per ottenere una valutazione completa.
- consente un approccio preventivo più efficace.
Quali risultati fornisce il test?
Genetic score test fornisce allo specialista informazioni importanti su:
- Malattie cardiovascolari: il test analizza più di 2 milioni di varianti geniche per le
malattie cardiovascolari, in particolare: malattia coronarica CAD, fibrillazione
atriale, pannello lipidico e ipertensione.
- Diabete di tipo 2: il test analizza più di 600.000 di varianti genetiche. Nei pazienti
ad alto rischio permette di attuare un approccio nutrizionale o farmacologico
mirato per prevenire lo sviluppo della malattia.
- Cancro al seno: il test, valutando più di 550.000 varianti genetiche, individua le
donne con un rischio poligenico di cancro al seno non rilevabile con altri test
genetici.
- Cancro alla prostata: il test valuta più di 650.000 milioni di varianti genetiche ed è
uno strumento prezioso per lo screening del cancro alla prostata, dove le
strategie attuali presentano dei limiti.
Come effettuare il test
Il test viene effettuato mediante prelievo ematico.
Basterà recarsi al laboratorio negli orari e nei giorni stabiliti e richiedere l'esame direttamente al momento dell'accettazione.
Il referto viene consegnato dopo 4-6 settimane. È possibile ritirare il referto presso il punto
di accesso o riceverlo tramite e-mail.